Chị Carmen Neagu, 27 tuổi, mắc bệnh loạn dưỡng cơ Charcot-Marie-Tooth(CMT) do di truyền từ cha và có nguy cơ truyền bệnh cho con cái với tỷ lệ 50%. Tuy vậy, chị và người chồng Gabriel, 31 tuổi, may mắn được chọn lựa là cặp vợ chồng trước tiên tiếp nhận phương pháp điều trị mới karyomapping (kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể) tại 1 bệnh viện tại London (Anh). Quy trình đặc biệt này có thể xác định khoảng 200 khiếu nại liên quan đến di truyền tại phôi thai, trong đó bao gồm cả bệnh Down.
Karyomapping bao gồm công đoạn lấy tế bào từ phôi được tạo ra từ quy trình thụ tinh trong ống nghiệm. Tập hợp và so sánh mẫu ADN của bố mẹ và thành viên trong gia đình, các chuyên gia đối chứng trình tự gen ở 300.000 vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Nhờ đó, họ có thể phát hiện đoạn mã di truyền có thể gây bệnh. Sau khi kiểm tra, phôi không mang dấu hiệu bệnh di truyền sẽ được chọn lựa để cấy vào tử cung.
Con trai của Carmen và Gabriel chào đời ở Bệnh viện Southend tháng 12 năm ngoái bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Với việc ứng dụng kỹ thuật mới, cậu bé 5 tháng tuổi hoàn toàn miễn dịch với khoảng 200 rối loạn di truyền có thể gây nguy hiểm. Kỹ thuật mới này còn mang lại nhiều lợi ích tích cực và thời gian điều trị trong vòng 2 tuần.
Kim Lê (Theo The Time, 5/2015)
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét